X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
Numer katalogowy badania 289
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
OMIM 263300
Dane kliniczne i dodatkowe Czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) i idiopatyczna mielofibroza (IMF) są klonalnymi zespołami mieloproliferacyjnymi wywodzącymi się z multipotencjalnych komórek progenitorowych. U blisko 80% pacjentów z PV oraz 40% z ET oraz IMF stwierdza się mutację somatyczną genu JAK2. Mutacja ta polega na zamianie aminokwasu w kodonie 617 (V617F) prowadząc do konstytutywnej aktywności kodowanej przez gen JAK2 kinazy tyrozynowej.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region JAK2
Opis badania Badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania czerwienicy prawdziwej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 385,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej