X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e13, e14)
Numer katalogowy badania 113b
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e13, e14)
OMIM #103285
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) oraz rzadsze zespoły - zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), są chorobami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L) (Eksony 13,14)
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 13 i 14 sekwencji kodującej genu TP63.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 370,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej