X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, eksony 3 i 4)
Numer katalogowy badania 140a
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, eksony 3 i 4)
OMIM 180500
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem autosomalnym dominującym wpływającym na rozwój oczu i uzębienia. Jest spowodowany mutacją w genie PITX2. W około 50% przypadków choroba doprowadza do utraty wzroku z powodu jaskry.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region PITX2 - eksony 3 i 4
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 3. i 4. sekwencji kodującej genu PITX2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 475,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej