X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
131 137 Jaskra pierwotna otwartego kąta
130 136 Jaskra pierwotna otwartego kąta (MYOC)
129 135 Jaskra pierwotna otwartego kąta (OPTN)
133 139 Jaskra wrodzona i dziecięca
352 403 Joubert, zespół Jouberta
173 202 Kariotyp z krwi obwodowej
117 123 Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
254 123a Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2 (eksony 2a, 2b i 3b)
255 123b Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2 (eksony 3a i 3c)
107 112 Kennedy, Choroba Kennedy’ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
155 171 Kjer, Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
335 380 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
114 120 Kościozrost promieniowo-łokciowy
349 400 Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
49 49 Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy (badanie najczęstszej mutacji w genie MCM6)
93 94 LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
143 153 Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON)
257 153b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - gen LHON, dwie mutacje
256 153a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - gen LHON, jedna mutacja
331 376 Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››