X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
154 170a Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
145 158 Li-Fraumeni zespół (TP53)
330 157 Li-Fraumeni zespół (TP53)
115 121 Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
258 301a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5, 7, 9)
259 301b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6 i 8)
213 301 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
212 302 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
260 302a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, eksony 4 i 5)
261 302b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, eksony 6 i 7)
290 343 Marfan (gen FBN1 - eksony: 24 - 30)
313 296 Marfan (gen FBN1 - eksony: 28 - 29)
314 339 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 1 - 23)
315 340 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 31 - 50)
316 341 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 51 - 65)
3 3 Marfan, zespół Marfana (MFS)
428 475 Metabolizm folianów
18 18 Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)
429 476 Mikrodelecje - zestaw 2
204 241 Mnogie wyrośla kostne, typ I
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››