X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
281 241a Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 1-5 )
282 241b Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 6-11)
113 119 Moczówka prosta nerkowa
373 425 Moczówka prosta ośrodkowa, wazopresyno-zależna - analiza sekwencji kodującej genu AVP
76 77 Muenke, zespół Muenkego
177 206 Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
175 204 Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
176 205 Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
320 217 Mukowiscydoza - badanie całej sekwencji kodującej genu CFTR
371 423 Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis) - analiza delecji/duplikacji w genie NPHP1 metodą MLPA
106 110 Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
426 473 Nadwrażliwość na kofeinę, analiza najczęstszej mutacji w genie CYP1A2
410 460 Neowaskularna witreoretinopatia zapalna, VRNI (gen CAPN5)
187 220 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
188 221 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
83 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny
317 84a Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 2 i 3)
318 84b Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 4 i 5)
284 324 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych)
386 429 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonu 4)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››