X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
147 159 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B - perdyspozycja genetyczna
51 52 Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8 genu SMN1)
193 227 Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 - test MLPA
289 360 Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)
11 11b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)
264 11a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonu 4 genu MECP2)
10 11 Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
358 410 Rett, zespół Retta - analiza delecji/duplikacji w regionie Xq28 i genie MECP2 metodą MLPA
34 34 Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
149 164 Rodzinna polipowatość jelita grubego - predyspozycje genetyczne
199 236 Rozczep dłoni i stóp
42 42 Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
266 41b Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 13, 14)
265 41a Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8)
41 41 Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
319 337 Rubinstein-Taybi, zespół (RTS) - test MLPA
218 255 Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) - Real time PCR
81 82 Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (FGFR3)
77 78 Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
192 226 Siatkówczak Retinoblastoma
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››