X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
103 104 Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca (ASD)
118 124 Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
189 223 Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - gen OPA1, test MLPA
247 237a Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 1)
248 237b Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 2)
378 432 Zespół Bealsa - analiza mutacji w eksonach: 17, 27, 28, 31 i 35 genu FBN2 (etap II)
377 431 Zespół Bealsa - analiza mutacji w eksonach: 25, 26, 29, 32 i 33 genu FBN2 (etap I)
293 346 Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) - test MLPA
425 240b Zespół BOR
424 240a Zespół BOR
203 240 Zespół BOR
426 240c Zespół BOR
361 413 Zespół CADASIL ("Cerebral Autosomal - Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy"), analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3
297 350 Zespół CHARGE (asocjacje CHARGE) - test MLPA
345 396 Zespół Denysa-Drasha
180 209 Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe (gen HOXA13 - cały)
415 464 Zespół Ehlersa-Danlosa typ VI (wybrane mutacje w genie PLOD1) - etap I
409 458 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 - I etap badania)
410 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 - II etap badania)
445 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››