X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
409 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 - II etap badania)
444 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA
343 393 Zespół Floating-Habor
359 411 Zespół Freemana-Sheldona - analiza najczęstszych mutacji w genie MYH3 (p.R672C i p.R672H)
360 412 Zespół Freemana-Sheldona - analiza wybranych mutacji w eksonach: 9 - 14, 16, 18, 19, 21, 22 i 34 genu MYH3
402 453 Zespół Gauchera - badanie najczęstszych mutacji w genie GBA - etap I
415 465 Zespół hiper-IgE (Zespół Hioba) - zakres podstawowy - etap 1
416 466 Zespół hiper-IgE (Zespół Hioba) - zakres podstawowy - etap 2
119 125 Zespół hipoplazji lewego serca
369 421 Zespół Kabuki typ 1 - analiza delecji/duplikacji w genie MLL2 metodą MLPA
370 422 Zespół Kabuki typ 2 - analiza delecji/duplikacji w genie KDM6A metodą MLPA
190 224 Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA
111 116 zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)
271 117b Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 13 i 14)
270 117a Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 5-8)
112 117 Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 eksony 5-8,13,14)
357 409 Zespół Larsena (analiza mutacji w eksonach 2,4, 28 i 29 w genie FLNB)
170 199 Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm (geny GDF5 i NOG)
37 37 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
36 36 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››