X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
420 469 Choroba Fahra - analiza wybranych mutacji w genie SLC20A2
47 47 Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
237 307 Choroba mitochondrialna MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów
228 306 Choroba mitochondrialna MERRF-padaczka miokliniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami
234 308 Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
300 358 Choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 - cały)
367 419 Choroba Stargadta - analiza delecji/duplikacji w genie ABCA4 (ABCR1) metodą MLPA
191 225 Choroba von Hippel-Lindau
312 342 Choroba von Hippel-Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL)
298 351 Choroideremia (gen CHM - cały)
90 91 Cohen, zespół Cohena
66 67 Crouzon, zespół Crouzona
21 21 Czerniak, rak płuc, rak piersi, rak jelita grubego - genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16)
235 289 Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
392 336 Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
394 334 Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
393 335 Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
384 439 Dowolne molekularne badanie prenatalne ciężkich chorób jednogenowych z oferty CGM GENESIS
346 397 Drżenie samoistne dziedziczne typ 1
56 57 Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››