X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
368 420 Dyschondrosteoza - zespół Leri-Weill - analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX metodą MLPA
160 182 Dysgenezja gonad - badanie całego genu SRY
161 183 Dysgenezja gonad - wykrycie obecności SRY
439 485 Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)
249 45a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 1-2)
250 45b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 3-5)
45 45 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
202 239 Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
2 95a Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - ekson 1)
251 95b Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - eksony 2-3)
94 95 Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
327 273 Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu DLL3)
40 40 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
401 451 Dysplazja przegrodowo-oczna (analiza sekwencji kodującej genu SOX2)
207 245 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
22 22 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
447 493 Dysplazja tanatoforyczna typu II (badanie najczęstszej mutacji p.K650E w genie FGFR3)
404 454 Dysplazja torbielowata nerek (analiza delecji/duplikacji w genie HNF1B metodą MLPA)
252 62a Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP - eksony 10 - 12)
61 62 Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››