X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
253 62b Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
283 323 Dystonia torsyjna typu 1
347 398 Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (dystonia Segawa)
348 399 Dystonia typu 6
206 244 Dystrofia czopkowo-pręcikowa
328 251 Dystrofia dołkowo-plamkowa.
179 208 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A)
97 98 Dystrofia miotoniczna typu 1
215 252 Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna - cały gen RDS (perferyna)
438 484 Dystrofia obręczowo-kończynowa - badanie częstej mutacji w genie FKRP
233 352 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A (LGMD2A)
376 428 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)
122 128 Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a (rodzinne druzy plamki)
342 387 Dystrofie czopkowo-pręcikowe
152 168 Dystrofie rogówki
339 384 Dystrofie rogówki
128 353 Dystrofie rogówki (wybrane)
216 253 Dystrofie wzorzyste plamki typu "pattern" (dorosłych) - cały gen RDS (perferyna)
162 184 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
435 481 Dziedziczne choroby prionowe
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››