X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
238 297 Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w 12S tRNA)
165 188 Głuchota wrodzona DFNA3
164 187 Głuchota wrodzona DFNA9
239 298 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały)
121 127 Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14)
58 59 Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
13 356 Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE
12 355 Hemochromatoza dziedziczna (badanie mutacji H63D, S65C i C282Y w genie HFE)
288 326 Hemochromatoza młodzieńcza (typy 2A i 2B – mutacje w genach HJV i HAMP)
286 319 Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A – mutacje w genie HJV
287 320 Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B – mutacje w genie HAMP
299 357 Hemochromatoza wrodzona - badanie sekwencji kodującej genu HFE
53 54 Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
196 230 Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
120 126 Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky’ego-Pudlaka
397 446 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca (sekwencjonowanie metodą NGS genów APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
137 146 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
396 445 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR metodą MLPA
96 97 Hiperfenyloalaninemia łagodna
5 5 Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››