Dla frazy: niedobór wzrostu Znaleziono: 7 wyników
-
Cohen, Zespół Cohena
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu COH1
czytaj więcej » -
Feingold, Zespół Feingolda
Badanie polega na analizie sekwencji genu MYCN
czytaj więcej » -
Noonan, zespół Noonan
Badanie polega na sekwencjonowaniu genomowego DNA - analizie sekwencji egzonów 3, 8, 9 i 13 …
czytaj więcej » -
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu RUNX2.
czytaj więcej » -
Robinow, Zespół Robinowa
Badanie polega na analizie sekwencji eksonów 8 i 9 genu ROR2.
czytaj więcej » -
Achondroplazja (ACH)
Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji (G380R i G375C na poziomie białkowym)…
czytaj więcej » -
Hypochondroplazja (HCH), badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3
Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji w genie receptora czynnika wzrostu fi…
czytaj więcej »
