Dla frazy: hipotonia mięśniowa   Znaleziono: 2 wyników

  1. Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1

    Badanie polega na analizie ilości kopii genu SMN1 za pomocą MLPA

    czytaj więcej »
  2. Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7)

    Badanie polega na określeniu delecji eksonu 7 oraz 8 w genie SMN1, przy wykorzystaniu analiz…

    czytaj więcej »