| 7 |
243 |
Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta |
280 |
T |
| 9 |
101 |
Alzheimer, choroba Alzheimera – APP |
280 |
T |
| 10 |
73 |
Alzheimer, choroba Alzheimera 3-PSEN1 |
720 |
N |
| 11 |
147 |
Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB) |
970 |
T |
| 12 |
8 |
Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) |
630 |
T |
| 15 |
66 |
Apert, zespół Aperta |
430 |
T |
| 16 |
69 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 |
450 |
T |
| 17 |
70 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 |
450 |
T |
| 18 |
71 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 |
450 |
T |
| 19 |
102 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 |
450 |
T |
| 24 |
58 |
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera |
860 |
T |
| 51 |
57 |
Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a |
860 |
T |
| 63 |
242 |
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna |
890 |
T |
| 64 |
98 |
Dystrofia miotoniczna typu 1 |
450 |
T |
| 72 |
184 |
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP |
890 |
T |
| 82 |
103 |
Friedreich, ataksja Friedreicha |
450 |
T |
| 101 |
225 |
Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau - MPLA |
890 |
T |
| 114 |
53 |
Huntington, choroba Huntingtona |
450 |
T |
| 125 |
112 |
Kennedy, choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) |
450 |
T |
| 161 |
152 |
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (sekwencja genu) |
990 |
N |
