X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku trisomii u płodu (NIPT).

Celem nieinwazyjnego testu prenatalnego NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test) jest uspokojenie pary oczekującej dziecka, że nie występują u niego najczęstsze trisomie.

Na czym polega nieinwazyjne badanie testem NIPT?

NIPT polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu. Badany jest DNA płodu, którego małe ilości są obecne w krwioobiegu matki.

NIPT wykrywa ponad 99% trismii chromosomów pary 21, oraz wysoki odsetek przypadków trisomii chromosomów 13 oraz 18. Pozwala także określić płeć płodu.

Wiarygodność i specyficzność testu NIPT

Wiarygodność testu NIPT jest bardzo wysoka. Czułość badania dla zespołu Downa wynosi 99,5%, co oznacza, że na 200 przypadków ciąż, w której płód ma zespół Downa w 199 przypadkach NIPT to wykryje, a w 1 przypadku wskaże wynik prawidłowy. Czułość badania dla zespołu Edwardsa wynosi 98%, zaś dla zespołu Patau 80%.

Specyficzność NIPT dla trisomii chromosomów 13, 18 i 21 wynosi 99 %, co oznacza, że wyniki fałszywie dodatnie (a więc wskazujące na obecność aneuploidii przy zdrowym płodzie) zdarzają się w jednym przypadku na 1000.

Czy istnieją specjalne wskazania do wykonania testu NIPT?
NIPT może być wykonywany bez specjalnych wskazań, ponieważ jest badaniem nieinwazyjnym i nie jest związany z ryzykiem poronienia.

NIPT rekomendowany jest zwłaszcza w przypadkach, kiedy rośnie niepokój pary oczekującej dziecka:
- u ciężarnych w wieku powyżej 35 lat,
- przy sonograficznych markerach trisomii,
- przy nieprawidłowym wyniku testu podwójnego
- po wystąpieniu trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży

NIPT jest bezpieczny dla dziecka, dlatego para może się na niego zdecydować także w sytuacji, kiedy nie ma żadnych medycznych wskazań do diagnostyki prenatalnej, ale istnieje silna potrzeba uspokojenia się.

 Nieprawidłowości chromosomowe wykrywane testem NIPT

Zespół Downa

(trisomia 21)

Spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu pary 21. Część zarodków i płodów z zespołem Downa obumiera samoistnie. U dzieci z zespołem Downa występuje charakterystyczna dysmorfia i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, mogą również występować wady wrodzone narządów wewnętrznych (zwłaszcza wada serca).  

Zespół Edwardsa

(trisomia 18)

Spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu pary 18. Ciąża z dzieckiem z zespołem Edwardsa kończy się często poronieniem samoistnym lub porodem martwym. Większość dzieci z tym zespołem rodzi się z licznymi wadami wrodzonymi. Żywo urodzone dzieci w większości umierają w pierwszym roku życia a te, które przeżyją, są niepełnosprawne intelektualnie w znacznym lub głębokim stopniu.

Zespół Patau

(trisomia 13)

Spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu pary 13. Ciąża z dzieckiem z zespołem Patau kończy się często poronieniem samoistnym lub porodem martwym. Większość dzieci z tym zespołem rodzi się z licznymi wadami wrodzonymi. Żywo urodzone dzieci w większości umierają w pierwszym roku życia a te, które przeżyją, są niepełnosprawne intelektualnie w znacznym lub głębokim stopniu.

Pobranie krwi do badania NIPT możliwe po uprzednim ustaleniu terminu, wyłącznie

w Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu.


 Dodatkowe informacje dotyczące nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (j. angielski)

UWAGA! CGM GENESIS nie udziela informacji o płci płodu do 16-tego tygodnia ciąży.