X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Badania genetyczne u par planujących ciąże

  Przyszłym rodzicom często towarzyszy lęk o zdrowie ich planowanego potomstwa. Każdy z nas jest nosicielem w swoim genomie mutacji w pojedynczych kopiach genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny (Uwaga – każde białko organizmu jest kodowane przez 2 kopie danego genu, z których jedna jest od matki, druga od ojca). Takie nosicielstwo mutacji nie wiąże się jednak z objawami choroby, ponieważ aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu.

 

W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w danym genie, ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny u dziecka z każdej ciąży wynosi 25%.

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS oferuje możliwość wykonania testów w kierunku nosicielstwa mutacji dla częstych chorób dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny. Wykonanie testu u przyszłych rodziców pozwoli na określenie, czy mają oni podwyższone ryzyko wystąpienia choroby u ich potomstwa.

Test oferujemy każdej parze planującej ciążę. Dla partnerów spokrewnionych planujących założenie rodziny test ten jest szczególnie ważny - im bliższy stopień pokrewieństwa między partnerami, tym większa pula wspólnych genów a tym samym większe ryzyko nosicielstwa mutacji w tych samych genach.

 

Oferujemy dwa panele badań dostosowane do potrzeb naszych Pacjentów:

I. Panel Podstawowy - koszt panelu 1300 zł.

(w porównaniu z badaniami pojedynczymi, badania wykonane w panelu to oszczędność 840 zł)

W zakres badania wchodzi analiza mutacji w genach odpowiedzialnych za 4 częste choroby dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny.

1. MUKOWISCYDOZA koszt badania (pojedynczego) 450 zł.

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą jednogenową o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym. W populacji polskiej 1 osoba na 25 jest nosicielem heterozygotycznej mutacji (obecnej w jednej kopii genu). Nosiciel mutacji nie ma objawów choroby i jedyną możliwością stwierdzenia nosicielstwa jest wykonanie testów genetycznych.

Osoby chore na mukowiscydozę mają mutację w obu kopiach genu CFTR. Mukowiscydoza jest ciężką chorobą powodującą zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym oraz w układzie rozrodczym. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz zaburzenia płodności u mężczyzn. W klasycznym, ciężkim przebiegu, długość życia jest znacznie ograniczona, chorzy zwykle umierają około 3 dekady życia.

Test obejmuje badanie w kierunku 7 mutacji w genie CFTR  najczęściej występujących w populacji polskiej.

2. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI koszt badania (pojedynczego) 990 zł.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. U pacjenta dochodzi do postępującego osłabienia mięśni w tym mięśni oddechowych. Wyróżniamy trzy typy rdzeniowego zaniku mięśni, z czego typ I jest postacią najcięższą i występującą najczęściej.  W typie pierwszym objawy choroby występują już przy urodzeniu, dzieci umierają przed ukończeniem 3 roku życia. Częstość nosicielstwa zmutowanego genu szacuje się na 1:50 (1 osoba na 50 jest nosicielem).

Test polega na badaniu obecności  heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1, badanie wykonywane jest techniką MLPA.

3. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS) koszt badania (pojedynczego) 420 zł.

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; znany również jako zespół RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000 urodzeń. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość chorych homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000.

Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy: zmarszczki nakątne (nad wewnętrznym kątem oka), krótki nos, mała żuchwa, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, dodatkowe place dłoni i/lub stóp, wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych, wady  rozwojowe narządów wewnętrznych (serca, nerek, przewodu pokarmowego). Inne cechy zespołu to: małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, mała żuchwa). Występują również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W postaci łagodnej stężenie cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe.

Test  polega na badaniu 4 mutacji w genie DHCR7 najczęściej występujących w populacji polskiej.

4. ZESPÓŁ NIJMEGEN koszt badania (pojedynczego) 280 zł.

Zespół Nijmegen  należy do zespołów niestabilności chromosomów. Przyczyną zespołu Nijmegen jest  brak jednego z systemów naprawy uszkodzeń DNA. Różne czynniki środowiskowe, zwłaszcza  promieniowanie jonizujące, mogą prowadzić do pęknięć  w nici DNA, a do naprawy tych uszkodzeń niezbędna jest nibryna, białko będące produktem genu NBS1. Mutacje w genie NBS1 skutkują brakiem nibryny, co w efekcie doprowadza do braku naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. U pacjentów z zespołem Nijmegen stwierdza się małogłowie (przy prawidłowym intelekcie) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, niedobory odporności i związane z tym częste i ciężkie infekcje, zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych układu chłonnego, zaburzenia pigmentacji skóry. Ważne jest wczesne rozpoznanie, ponieważ u chorych z zespołem Nijmegen są bezwzględnie  zakazane zdjęcia rentgenowskie. Częstość nosicielstwa mutacji dla zespołu Nijmegen wynosi w populacji słowiańskiej 1 na 200. Należy podkreślić, że u nosicieli mutacji występuje 4-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory.

Test polega na badaniu mutacji 657del5 w genie NBS1 najczęściej występującej w populacji polskiej.

 

II. Panel rozszerzony  - koszt panelu 2400 zł.

(w porównaniu z badaniami pojedynczymi, badania wykonane w panelu to oszczędność 890 zł)

W zakres badania wchodzi analiza genów, których mutacje są odpowiedzialne za następujące choroby:

1. MUKOWISCYDOZA koszt badania (pojedynczego) 450 zł.

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą jednogenową o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym. W populacji polskiej 1 osoba na 25 jest nosicielem heterozygotycznej mutacji (obecnej w jednej kopii genu). Nosiciel mutacji nie ma objawów choroby i jedyną możliwością stwierdzenia nosicielstwa jest wykonanie testów genetycznych.

Osoby chore na mukowiscydozę mają mutację w obu kopiach genu CFTR. Mukowiscydoza jest ciężką chorobą powodującą zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym oraz w układzie rozrodczym. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz zaburzenia płodności u mężczyzn. W klasycznym, ciężkim przebiegu, długość życia jest znacznie ograniczona, chorzy zwykle umierają około 3 dekady życia.

Test obejmuje badanie w kierunku 7 mutacji w genie CFTR  najczęściej występujących w populacji polskiej.

2. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI koszt badania (pojedynczego) 990 zł.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której przyczyną jest degeneracja komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. U pacjenta dochodzi do postępującego osłabienia mięśni w tym mięśni oddechowych. Wyróżniamy trzy typy rdzeniowego zaniku mięśni, z czego typ I jest postacią najcięższą i występującą najczęściej.  W typie pierwszym objawy choroby występują już przy urodzeniu, dzieci umierają przed ukończeniem 3 roku życia. Częstość nosicielstwa zmutowanego genu szacuje się na 1:50 (1 osoba na 50 jest nosicielem).

Test polega na badaniu obecności  heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1, badanie wykonywane jest techniką MLPA.

3. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS) koszt badania (pojedynczego) 420 zł.

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; znany również jako zespół RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000 urodzeń. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość chorych homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000.

Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy: zmarszczki nakątne (nad wewnętrznym kątem oka), krótki nos, mała żuchwa, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, dodatkowe place dłoni i/lub stóp, wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych, wady  rozwojowe narządów wewnętrznych (serca, nerek, przewodu pokarmowego). Inne cechy zespołu to: małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, mała żuchwa). Występują również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W postaci łagodnej stężenie cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe.

Test  polega na badaniu 4 mutacji w genie DHCR7 najczęściej występujących w populacji polskiej.

4. FENYLOKETONURIA koszt badania (pojedynczego) 795 zł.

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. W Polsce częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1 na 8 tysięcy urodzeń, a nosicielstwa mutacji około 1 na 40-50 osób. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym enzym – hydroksylazę fenyloalaninową (PAH) – który bierze udział w metabolizmie aminokwasu fenyloalaniny i katalizuje jej konwersję do tyrozyny. Objawy choroby są skutkiem gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny i jej metabolitów (kwasu fenylopirogronowego i fenylocotwego). Przy dużych stężeniach, fenyloalanina i jej metabolity wykazują działanie toksyczne. Po pewnym czasie, przy braku odpowiedniego leczenia, może dojść do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów i ciężkich powikłań choroby. W uproszczonej klasyfikacji (w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi) wyróżnia się 3 postacie choroby: klasyczną fenyloketonurię, łagodną fenyloketonurię, łagodną hyperfenyloalaninemię (HPA). Badanie ma na celu poszukiwanie najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji genu PAH. W zależności od postaci choroby, częstość występowania poszczególnych mutacji w genie PAH jest różna. W klasycznej postaci fenyloketonurii badanie obejmuje 4 najczęstsze mutacje: R408W (59,3%), R158Q (3,4%), IVS10 – c.1066-11g-a (5%), IVS12 – c.1315+1g-a (3,9%) stanowiące łącznie ok. 72% wszystkich mutacji. Dodatkowo, sekwencjonowanie eksonu 7 pozwala wykryć mutacje R262Q, G272X, R252W, P281L stanowiące łącznie 4,5% mutacji w klasycznej PKU. W łagodnej fenyloketonurii zakres badanych mutacji obejmuje: R408W, E390G, Y414C, A104D, R241H, IVS10, R261Q, V388M, R68G, R68S, I95F. Mutacje te stanowią ok. 84% mutacji stwierdzanych w populacji polskiej u chorych z łagodną postacią PKU. W przypadku łagodnej hyperfenyloalaninemii badanie polega na sekwencjonowaniu eksonu 8, 9 i 12 co obejmuje blisko 70% mutacji powodujących HPA. Badanie molekularne umożliwia weryfikację rozpoznania klinicznego i biochemicznego, oraz stanowi dodatkowe narzędzie ułatwiające lekarzowi wybór i planowanie optymalnego dla danego chorego sposobu leczenia. Jest również podstawą poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego oraz służy określaniu nosicielstwa uszkodzonego genu.

Test  polega na badaniu tych części kodujących  genu PAH, w których najczęściej występują mutacje (eksony 5, 7, 11, 12). 

5. GŁUCHOTA WRODZONA koszt badania (pojedynczego) 355 zł.

Izolowana postać głuchoty wrodzonej (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Patologia polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem, którego uszkodzenie jest związane z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26. Nosicielstwo najczęstszej mutacji w genie GJB2 (35delG) dotyczy w Polsce 1 na 50 osób

Test  polega na badaniu mutacji 35delG w genie GJB2.

6. ZESPÓŁ NIJMEGEN koszt badania (pojedynczego) 280 zł.

Zespół Nijmegen  należy do zespołów niestabilności chromosomów. Przyczyną zespołu Nijmegen jest  brak jednego z systemów naprawy uszkodzeń DNA. Różne czynniki środowiskowe, zwłaszcza  promieniowanie jonizujące, mogą prowadzić do pęknięć  w nici DNA, a do naprawy tych uszkodzeń niezbędna jest nibryna, białko będące produktem genu NBS1. Mutacje w genie NBS1 skutkują brakiem nibryny, co w efekcie doprowadza do braku naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. U pacjentów z zespołem Nijmegen stwierdza się małogłowie (przy prawidłowym intelekcie) nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, niedobory odporności i związane z tym częste i ciężkie infekcje, zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych układu chłonnego, zaburzenia pigmentacji skóry. Ważne jest wczesne rozpoznanie, ponieważ u chorych z zespołem Nijmegen są bezwzględnie  zakazane zdjęcia rentgenowskie. Częstość nosicielstwa mutacji dla zespołu Nijmegen wynosi w populacji słowiańskiej 1 na 200. Należy podkreślić, że u nosicieli mutacji występuje 4-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory.

Test polega na badaniu mutacji 657del5 w genie NBS1 najczęściej występującej w populacji polskiej.