X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Działalność naukowa

Prace przedstawione na krajowych i zagranicznych zjazdach i konferencjach naukowych

2007-2010

 

 

Dębicki S, Budny B, Badura-Stronka M, Materna-Kiryluk A, Wiśniewska M, Straburzyński M, Jamsheer A, Latos-Bieleńska A. Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością  intelektualną – analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania. III Polski Kongres Genetyki, Lublin, 13-15.9.2010.

 

Jamsheer A., Badura-Stronka M., Sowińska A., Dębicki S., Latos-Bieleńska A.

Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1. III Polski Kongres Genetyki, Lublin, 13-15.9.2010.

 

Jamsheer A., Sowińska A., Latos-Bieleńska A. Podłoże genetyczne wrodzonych izolowanych wad kończyn. III Polski Kongres Genetyki, Lublin, 13-15.9.2010. 

 

Badura-Stronka M., Budny B., Wiśniewska M., Glazar R., Materna-Kiryluk A., Jamsheer A., Wolnik-Brzozowska D., Sawińska M., Nowak M., Dębicki Sz., Konarczak E., Walkowiak A., Mayer M., Łabędzka A., Lebiedzińska A., Śmigiel R., Pesz K., Stembalska A., Romeo G., Patsalis P., Graziano C., Hettinger J., Latos-Bieleńska A. Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych. III Polski Kongres Genetyki, Lublin, 13-15.9.2010. 

 

Badura-Stronka M., Budny B, Jamsheer A, Materna-Kiryluk A, Sowińska A, Raynaud M., Ropers H.H., Latos-Bieleńska A. Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepełnosprawności intelektualnej. III Polski Kongres Genetyki, Lublin, 13-15.9.2010. 

 

Latos-Bieleńska A. Znaczenie badań genetycznych w zaburzeniach rozrodu. Konferencja Szkoleniowa Ginekologia i Położnictwo 2010, Kraków, 19-20.11.2010, materiały zjazdowe 191-198.

Walczak-Sztulpa J., Eggenschwiler J., Osborn D., Brown D.A., Emma F., Klingenberg C., Hennekam R.C., Torre G, Garshasbi M., Tzschach A., Szczepańska M., Krawczyński M., Zachwieja J., Zwolińska D., Beales P.L., Ropers H.-H.,Kuss A.W. & Latos-Bieleńska A. Zespół Sensenbrenner – niezwykły przykład ciliopatii o złożonym podłożu molekularnym. XXVIII Ogólnopolskie Sympozjum Neonatologiczne „Wady wrodzone u noworodków”, Kiekrz, 26-27.11.2010.

 

A. Latos-Bieleńska: Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób zębów i przyzębia, XI Kongres Stomatologów Polskich. Wrocław, 25-27 VI 2009, Czas. Stom. 2009 T. 62 nr 5 s. 330-331.

 

Zając M., J.Skolożdrzy, J.Kołowska, A Materna-Kiryluk., T.Dmochowski, Latos-Bieleńska A.: Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego – opis przypadku, Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Dydaktyczna V Forum Zdrowia Kobiety „Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży.” V Jubileuszowe Forum Zdrowia Kobiety, Kalisz 5-6.06.2009, Ginek. Prakt. 2009 T. 17 nr 3 s. 50.

 

Latos-Bieleńska A. Przydatność badań cytogenetycznych w rokowaniu kolejnych ciąż.

XXX Jubileuszowy Kongres PT Ginekologicznego, Lublin, 16-19.09.2009.

 

Latos-Bieleńska A., Badura-Stronka M. Współczesne możliwości diagnostyki genetycznej u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. VI Zjazd Rodzin Osób z Rzadkimi Zespołami Chromosomowymi GEN, Poznań 20-22.11.2009.

 

Skołożdrzy J., Zając M., Simon D., Łabędzka A., Mazurek-Grząbka M., Kołowska J., Latos-Bieleńska A. Nosicielstwo aberracji chromosomowych u par z poronieniami samoistnymi – analiza 49 przypadków.  Międzynarodowa konferencja naukowo-dydaktyczna IV Forum Zdrowia Kobiety „Problemy zdrowotne współczesnej kobiety”, Kalisz, 3-4.10.2008

 

Sasin K.M., Latos-Bieleńska A. Model poradni genetycznej na przykładzie NZOZ „Centrum Genetyki Medycznej” w Poznaniu. V Zjazd Rodzin Osób z Rzadkimi Zespołami Chromosomowymi GEN, Poznań, 7-8.11.2008.

Jamsheer A., Latos-Bieleńska A. Zespoły genetyczne z wadami rozwojowymi kończyn. V Zjazd Rodzin Osób z Rzadkimi Zespołami Chromosomowymi GEN, Poznań, 7-8.11.2008.

 

 

Latos-Bieleńska A, J.Walczak-Sztulpa, M.Krawczyński, J.Zachwieja, D.Zwolińska: „Cranioectodermal Dysplasia (sensenbrenner’s syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings”, 9th European Symposium „Prevention of Congenital Anomalies”, Naples, 22, 2007.