X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań wg genów

Lp.Badany
gen/region
Diagnozowana chorobaIdentyfikatorDodatkowe
informacje
1. ACTA1 Miopatia nemalinowa (nitkowata) 232  
2. ACTN3 Predyspozycja do osiągnięć sportowych 107  
3. ALDOB Fruktozemia (wrodzona nietolerancja fruktozy) 48  
4. ALMS1 Alström, zespół Alströma   eksony 10,16
6. APOA1 Hypoalfalipoproteinemia 190 mutacja L178P
7. APOB100 Hypercholesterolemia rodzinna i autosomalna dominująca 146 badanie razem z genem LDLR
8. APP Alzheimer, Zespół Alzheimera 101 ekson 17
9. AQP2 Moczówka prosta nerkowa 119 cały gen
10. AR Kennedy, Choroba Kennedy'ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) 112  
11. ARMS2 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) 132 dwa najczęstsze polimorfizmy
133 badanie razem z genami CFH, CFB, C2
13. ARX Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju 152 sekwencja genu
151 dup24
15. ATP1A2 Rodzinna migrena paraplegiczno-poraźna typu 2 193 L764P, W887R
16. ATP7B Wilson, choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) 80 mutacja H1069Q
17. ATXN1 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 69  
18. ATXN2 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 70  
19. ATXN3 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 71  
20. ATXN7 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 102  
21. AVP Moczówka prosta ośrodkowa 118 cały gen
22. AZF Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) 14  
23. BBS10 Bardet Biedl, zespół Bardet-Biedl 237  
24. BRCA1 Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja 7 5382insC, 4153delA, C61G
165 3819del5
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel II (test wielogenowy) 212 badanie w panelu razem z genami BRCA2, CHEK2, CYP1B1, NBS1
Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty – panel 213 badanie w panelu razem z genami CHEK2, NBS1
28. BRCA2 Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel I (test wielogenowy uzupełniający) 211 badanie w panelu razem z genami CHEK2, CYP1B1, NBS1
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel II (test wielogenowy) 212 badanie w panelu razem z genami BRCA1, CHEK2, CYP1B1, NBS1
Rak piersi – genetyczna predyspozycja 55 C5792T
Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 238  
32. C2 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) 131 dwa najczęstsze polimorfizmy
133 badanie razem z genami CFH, CFB, ARMS2
34. CARD15 Leśniowskiego-Crohna choroba 47 mutacje R702W, G908R, 1007fs
35. CBS Homocystynuria 189 ekson 8
36. CCR5 Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 162  
37. CDKN2A (p16) Czerniak, rak płuca, rak jelita grubego - genetyczna predyspozycja 21  
Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja do raka jelita grubego - panel 214 badanie w panelu razem z genami CHEK2, NOD2 (3020insC)
Rak płuc, genetyczna predyspozycja do raka płuc - panel 215 badanie w panelu razem z genami CYP1B1, TP53, NOD2 (3020insC)
40. CFB Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) 130 najczęstszy polimorfizm
133 badanie razem z genami CFH, C2, ARMS2
42. CFH Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) 129 najczęstszy polimorfizm
133 badanie razem z genami CFB, C2. ARMS2
44. CFTR Mukowiscydoza 217 cały gen
206 19 mutacji
204 36 mutacje
205 badanie nosicielstwa znanej mutacji
Niepłodność męska 203 7 mutacji
49. CHEK2 Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy - genetyczna predyspozycja 10 1100delC, IVS2+1G>A, I157T
Rak-genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 17 (1100delC, IVS2+1G>A)
Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej I157T 19 mutacja I157T
Rak jelita grubego, panel -genetyczna predyspozycja do raka jelita grubego 214 badanie w panelu razem z genami CDKN2A, NOD2 (3020insC)
Rak jajnika, panel-genetyczna predyspozycja do raka jajnika 216 badanie w panelu razem z genami CYP1B1, NOD2 (3020insC)
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel I (test wielogenowy uzupełniający) 211 badanie w panelu razem z genami BRCA2 CYP1B1, NBS1
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel II (test wielogenowy) 212 badanie w panelu razem z genami BRCA1, BRCA2, CYP1B1, NBS1
Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty – panel 213 badanie w panelu razem z genami BRCA1, NBS1
57. COCH Głuchota wrodzona DFNA9 187  
58. COH1 Cohen, zespół Cohena 91 najczęstsza mutacja
59. COMP Dysplazja wielonasadowa 62 eksony 10-16
Pseudoachondroplazja 61 eksony 10-16
61. CYP19A1 Obojnactwo rzekome żeńskie (niedobór aromatazy) 109 eksony 8,9
62. CYP1B1 Jaskra wrodzona i dziecięca 139  
Rak piersi, jajnika, płuca- genetyczna predyspozycja 56 C142G, G355T, G4326C
Rak jajnika, panel-genetyczna predyspozycja do raka jajnika 216 badanie w panelu razem z genami CHEK2, NOD2 (3020insC)
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel I (test wielogenowy uzupełniający) 211 badanie w panelu razem z genami BRCA2, CHEK2, NBS1
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel II (test wielogenowy) 212 badanie w panelu razem z genami BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1
Rak płuc, genetyczna predyspozycja do raka płuc - panel 215 badanie w panelu razem z genami TP53, CDKN2A (p16), NOD2 (3020insC)
68. CYP21A Wrodzony przerost nadnerczy 108  
69. DHCR7 Zespół Smitha, Lemlego i Opitza 99 eksony 6,9
100 cały gen
71. DMD Becker, dystrofia mięśniowa Beckera 58 Badanie obecności poszczególnych eksonów
Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a 57
73. DMPK Dystrofia miotoniczna typu 1 98 mutacja dynamiczna
74. DRPLA Zanik czerwienno-zębaty 124 mutacja dynamiczna
75. EDAR Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna 239  
76. EFEMP1 Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a (rodzinne druzy plamki) 128  
77. EFNB1 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa 45 cały gen
78. EXT1 Mnogie wyrośla kostne, typ I 241  
79. EYA1 Zespół BOR 240  
80. F2, F5 Trombofilia 50  
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa 197 badanie razem z genem MTHFR
82. F8 Hemofilia A 54 badanie inwersji intronu 22
230 badanie obecności poszczególnych eksonów
84. FBN1 Marfan, zespoł (MFS) 3  
85. FGFR1 Zespół Pfeiffera 75 ekson 5
86. FGFR2 Zespół Aperta 66 eksony 3a i 3c (najczęstsze mutacje)
Zespół Crouzona 67 eksony 3a i 3c (najczęstsze mutacje)
Zespół Pfeiffera 76 eksony 3a i 3c (najczęstsze mutacje)
89. FGFR3 Achondroplazja (ACH) 4 badanie najczęstszej mutacji
Dysplazja tanatoforyczna 22 ekson 7 (najczęstsze mutacje)
Dysplazja tanatoforyczna (dodatkowe mutacje) 245 ekson 8
Hypochondroplazja (HCH) 5 eksony 13-15
Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena 82 ekson 7 (najczęstsze mutacje)
Zespół Muenkego 77 ekson 7 (najczęstsze mutacje)
95. FLG Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma 148 badanie dwóch najczęstszych mutacji
96. FMR1 Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X 6  
97. FREM2 Fraser, zespół Frasera 210 ekson 6
98. FXN Friedreich, ataksja Friedreicha 103 mutacja dynamiczna
99. GDF5 Brachydaktylia typu A2 31 cały gen
Brachydaktylia typu C 29 cały gen
Grebe, chondroplazja Grebego (zespół Du Pan) 38 cały gen
Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm 37 cały gen
  199 badanie razem z genem NOG
104. GJA1 (Cx43) Syndaktylia typu III 24 cały gen
Zespół hipoplazji lewego serca 125 cały gen
Zespół oczno-zębowo-palcowy (zespól oczno-zębowo-kostny) 25 cały gen
107. GJB2 Głuchota wrodzona DFNB1 127 mutacja 310del14
59 mutacja 35delG
Głuchota wrodzona DFNA3 188 badanie razem z genem GJB6
110. GJB6 Głuchota wrodzona DFNA3 188 badanie razem z genem GJB2
111. GNAS Dziedziczna osteodystrofia Albrighta 243  
112. GUCY2D Dystrofia czopkowo-pręcikowa 244  
113. ACTA1 Miopatia nemalinowa ( nitkowa ) 232  
114. HADHA LCHAD, deficyt LCHAD (niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) 94 najczęstsza mutacja
116. HBB Anemia sierpowatokrwinkowa 68  
Talasemia beta 147  
117. HFE Hemochromatoza 12 mutacje C282Y, H63D
13 określenie rzadkich mutacji: S65C, Q283P, E168X
119. HLA-B27 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa 83 badanie obecności genu HLAB27
120. HOXA11 Kościozrost promieniowo-łokciowy 120 cały gen
121. HOXA13 Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe 209 cały gen
122. HOXD13 Brachydaktylia typu D 28 cały gen
Brachydaktylia typu E 27 cały gen
Syndaktylia typu V 26 cały gen
Synpolidaktylia (syndaktylia typu II) 23 cały gen
126. HPGD Pachydermoperiostosis (zespół Touraine-Solente-Gole'a) 39 cały gen
127. HPS1 Zespół Hermansky,ego-Pudlaka 126 najczęstsza mutacja
128. HTT Huntington, choroba Huntingtona 53 (IT15, HD)
129. IHH Brachydaktylia typu A1 32 cały gen
130. IKBKAP Dyasautonomia rodzinna 181  
131. KCNQ1 Zespół wydłużonego QT 196  
132. LCT Laktozemia (wrodzona nietolerancja laktozy) 49  
133. LDLR Hypercholesterolemia rodzinna i autosomalna dominująca 146 badanie razem z genem APOB100
134. LMBR1 Polidaktylia trój paliczkowego kciuka (typ 2 polidaktylii przedosiowej) 35 region ZRS w intronie 5
135. LMX1B Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka 63 cały gen
136. MBL2 Podatność na infekcje 90 najczęstsze mutacje
137. MECP2 Rett, zespół Retta 11  
138. MTATP6 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) 222 cały gen
139. MTHFR Trombofilia 194 mutacja 1298A>C, 677C>T
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa 197 badanie razem z genami F2, F5
141. MTND1, MTND4, MTND6 Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) 153 badanie 3 mutacji mtDNA
142. ACTA1 MUTYH Rodzinna polipowatość jelita grubego recesywna 164
143. MYCN Feingold, zespół Feingolda 93 cały gen
144. NBS1 Nijmegen zespół 156  
Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja 20 657del5
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel I (test wielogenowy uzupełniający) 211 badanie w panelu razem z genami BRCA2, CHEK2, CYP1B1
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi – panel II (test wielogenowy) 212 badanie w panelu razem z genami BRCA1, BRCA2, CHEK2, CYP1B1
Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty – panel 213 badanie w panelu razem z genami BRCA1, CHEK2
149. NDP Norrie, choroba Norrie'go 232 cały gen
150. NF1 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena 220  
151. NF2 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) 221  
152. NKX2-5 Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca (ASD) 104 cały gen
153. NOD2 (3020insC) Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja 16  
Rak jelita grubego, panel- genetyczna predyspozycja do raka jelita grubego 214 badanie w panelu razem z genami CDKN2A, CHEK2
badanie w panelu razem z genami CDKN2A, CHEK2 216 badanie w panelu razem z genami CHEK2, CYP1B1
Rak płuc, genetyczna predyspozycja do raka płuc - panel 215 badanie w panelu razem z genami CYP1B1, TP53, CDKN2A (p16)
157. NOG Brachydaktylia typu B – postać atypowa 33 cały gen
Brachydaktylia typu B 198 badanie razem z genem ROR2
Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm 36 bały gen
199 badanie razem z genem GDF5
161. NR0B1 (DAX1) Nadnercza, Wrodzona hypoplazja nadnerczy 110 cały gen
162. OPA1 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) 171 118 mutacji
223  
164. OPTN Jaskra pierwotna otwartego kąta 137 badanie razem z genem TGFB1
135  
166. PAH Fenyloketonuria klasyczna 85 (e5,7,11,12)
Fenyloketonuria łagodna 96 (e3,7,11,12)
Hiperfenyloalaninemia łagodna 97 (e8,9,12)
169. PAX6 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady wzroku) 138 cały gen
170. PI (Serpina 1) Niedobór alfa-1-antytrypsyny 84 cały gen
171. PITX2 Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera 140 cały gen
172. PMP22 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk HNPP 184  
Charcot-Marie-Tooth choroba 72  
174. PPARG Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja 163  
175. PRPH2 Zwyrodnienie siatkówki 234  
176. PRSS1 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki 86 eksony 1-3
87 cały gen
178. PSEN1 Alzheimer, zespół Alzheimera 73 eksony 5,6,7,8
179. PTPN11 Noonan, zespół Noonan 60 eksony 3,8,9,13
180. GALT Galaktozemia typu 2 185 mutacja Q118R
181. RB1 Siatkówczak, retinoblastoma 226  
182. RDS Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna)   cały gen
Dystrofia dołkowo-plamkowa   cały gen
Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna   cały gen
Dystrofie wzorzyste plamki typu "pattern" (dorosłych)   cały gen
186. Region krytyczny TAR (1q21) Zespół TAR (trombocytopenia – brak kości promieniowej) 233 chromosom 1q21.1
187. Region subtelomerowy 4q35 Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna 242  
188. Regiony mikrodelecji chromosomowych Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA 18  
189. Regiony subtelomerowe Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA 15  
190. RET Rak rdzeniasty tarczycy, zespół gruczolakowatości wewnątrz- wydzielniczej (MEN 2A, MEN 2B) 159 6 amplikonów
160 1 amplikon
192. ROR2 Brachydaktylia typu B 30 eksony 8 i 9
Brachydaktylia typu B 198 badanie razem z genem NOG
Robinow, zespół Robinowa 34 cały gen
195. RSK2 Coffin-Lowry, zespół 195 cały gen (23 eksony)
196. RUNX2 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa 40 cały gen
197. SALL1 Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa 46 mutacja R276X
198. SH3BP2 Cherubizm 79 ekson 2
199. SHFM3 (10q24) Rozszczep dłoni i stóp 236 region
200. SLC26A2 Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) 123 cały gen
201. SMN1 Rdzeniowy zanik mięśni SMA 52 eksony 7,8
227 nosicielstwo heterozygotycznej delecji
203. SNRPN Angelman, zespół, AS 8  
Prader-Willi, zespół, PWS 9  
205. SOX9 Dysplazja kampomieliczna 95 cały gen
206. SPINK1 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki 88 eksony 1-3
89 cały gen
208. SRY Dysgenezja gonad 182 badanie całego genu
Dysgenezja gonad 183 wykrycie obecności genu
210. TBX3 Zespół łokciowo-sutkowy 44 cały gen
211. TBX5 Holt-Oram, zespół Holt-Orama 92 cały gen
212. TGFB1 Jaskra pierwotna otwartego kąta 137 badanie razem z genem OPTN
Dystrofie rogówki (wybrane) 134 eksony 4,12
214. TGFBR1, TGFBR2 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza 121 wybrane eksony
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej 122 wybrane eksony
216. TIGR Jaskra pierwotna otwartego kąta 136 Cały gen
217. TP53 Li-Fraumeni zespół 157 eksony 5-9
158 eksony 4-9
Rak płuc, genetyczna predyspozycja do raka płuc - panel 215 badanie w panelu razem z genami CYP1B1, CDKN2A (p16), NOD2 (3020insC)
220. TP63 (TP73L) ADULT, zespół ADULT 114 cały gen
113 (e5-8,13,14)
EEC, zespół EEC 115 cały gen
43 (e5-8,1314)
Rozszczep dłoni i/lub stóp 41 (e5-8,13,14)
42 cały gen
Zespół kończynowo-sutkowy 116 cały gen
117 (e5-8,13,14)
228. TWIST1 Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena 78 cały gen
229. UGT1A1 Gilbert, zespół Gilberta 81 najczęstsza mutacja
230. UROD Porfiria skórna późna 207 cały gen
231. VHL Choroba von Hippel-Lindau 225  
232. WNT3 Tetraamelia 64 cały gen
233. WNT7A Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild 65 cały gen
Zespół Fuhrmanna 74 cały gen
235. WNT10B Rozszczep dłoni i/lub stóp
– autosomalny recesywny
235