Mikromacierze kliniczne w neonatologii i pediatrii
CGM Genesis rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych u noworodków z wadami rozwojowymi, zwłaszcza z wadami mnogimi. W pediatrii badania z zastosowaniem mikromacierzy są rekomendowane w diagnostyce genetycznej u dzieci z opóźnieniem rozwoju, autyzmem i/lub wrodzonymi wadami rozwojowymi, zwłaszcza wadami mnogimi. Poniżej przedstawiono dane, w jakim odsetku przypadków badanie z zastosowaniem mikromacierzy wykrywa zmiany materiału genetycznego (Am.J.Hum.Genet. 86, 2010; Pediatrics 122, 2008):
- 67 % fenotyp wskazujący na aberrację chromosomową
- 33 % obojnacze narządy płciowe
- 21 % dysmorfia i mnogie wady rozwojowe
- 25 % dysmorfia
- 18 % mnogie wady rozwojowe
- 22 % wrodzona wada serca (z towarzyszącymi innymi wadami lub opóźnieniem rozwoju)
- 15-20 % opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna (pacjenci, u których wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej jest prawidłowy)
UWAGA: W przypadkach wrodzonych wad rozwojowych, dysmorfii, spektrum autyzmu, opóźnienia rozwoju i niepełnosprawności intelektualnej badanie z zastosowaniem technologii mikromacierzy jest uznawane za metodę z wyboru, która zastąpi badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej.
