X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Mikromacierze kliniczne w badaniach genetycznych kosmówki z poronienia

umów się na badanie

Badania genetyczne

materiału z poronienia samoistnego:

  • pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty dziecka
  • określają ryzyko kolejnych poronień
  • oceniają ryzyko powtórzenia się wady genetycznej w kolejnej ciąży
  • wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych

 Poronieniem samoistnym kończy się około 10-12 proc. rozpoznanych ciąż. Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy wykazują, że przyczyną nawet ponad 70 proc. poronień do 12 tyg. ciąży jest zmiana genetyczna, najczęściej aberracja chromosomowa, czyli ciężka, najczęściej letalna choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Tak duży odsetek zarodków i płodów z nieprawidłowym materiałem genetycznym wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30 proc. komórek jajowych u kobiet i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowymi wynikami nasienia u mężczyzny. . Badanie genetyczne materiału z poronienia dotychczas stosowanymi metodami (cytogenetyka klasyczna, FISH, QF PCR) wykrywają zmiany materiału genetycznego w 50-60 proc. poronień samoistnych, a z zastosowaniem mikromacierzy nawet w 75 proc.przypadków. Szczególne znaczenie ma możliwość wykrycia mikrorearanżacji genetycznych. Ich stwierdzenie w materiale z poronienia może wskazywać na występowanie zmian genetycznych u któregoś z partnerów, dlatego w takich przypadkach wykonuje się u nich następnie celowane badania genetyczne.

 

Na badanie materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Nie jest ono refundowane przez NFZ. Każdy wynik badania analizuje lekarz genetyk, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Pacjenci mogą uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania w Poradni Genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje na temat rodzajów badań genetycznych oferowanych w poronieniach samoistnych, lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS znajdują się na stronie www.genesis.pl