X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów

umów się na badanie

Szacuje się, że około 30 proc. wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku predyspozycji genetycznej, co oznacza, że dziedziczna predyspozycja do nowotworów stanowi jeden z najbardziej istotnych czynników ryzyka. Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworów jest stosowana:

- u chorych z już rozpoznaną chorobą nowotworową, w celu ustalenia głównej przyczyny zachorowania i dla podjęcia prawidłowych działań terapeutycznych,

 - w przypadku osób zdrowych, u których w rodzinach występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w celu wyodrębnienia grupy wysokiego ryzyka, co związane jest z prowadzeniem celowanych programów w zakresie profi laktyki onkologicznej. Szczególne znaczenie w populacji polskiej mają badania genu BRCA1, którego mutacje związane są z wysokim ryzykiem dla raka piersi i raka jajnika.

Badanie genu BRCA1 jest rekomendowane

- u każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, w szczególności jest ono konieczne, jeśli zachorowanie wystąpiło w młodym wieku, nowotwór jest obustronny lub w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe.

- u kobiet zdrowych z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na raka piersi lub jajnika, przy czym należy uwzględniać zarówno zachorowania ze strony matki jak i ojca. Pacjentki zakwalifikowane praz NFZ do grupy wysokiego ryzyka mają możliwość wykonania badania genu BRCA1 w ramach refundacji (nieodpłatnie). Patrz link do Grupa wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi W rodzinach, w których stwierdzane są przypadki nowotworów o różnej lokalizacji narządowej preferowane jest wykonywanie badań wielogenowych.

Lp. Identyfikator Badany gen i rodzaj nowotworu
1. 7

Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja - BRCA1 test podstawowy  (5382insC, 4153delA, C61G)

2. 17 Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A)
3. 19 Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T
4. 216 Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1)
5. 214 Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego – panel (CHEK2, NOD2, P16)
6. 16 Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
7. 55 Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T)
7. 56 Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C)
8. 10 Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki , tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T)
9. 165 Rak piersi i/lub jajników, predyspozycja, BRCA1 3819del5
10. 212 Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy)
11. 211 Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający)
12. 20 Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
13. 215 Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc - panel (NOD2, P16, P53 - 1 mutacja, CYP1B1)
14. 213 Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2 - 4 mutacje, BRCA1, NBS1)
15. 159 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15)
16. 160 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B  (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson)