X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Badania genetyczne wykonywane we współpracy z Asper Biotech

W CGM Genesis w diagnostyce genetycznej w okulistyce weryfikacji rozpoznania klinicznego, doboru odpowiedniego do sytuacji klinicznej badania molekularnego, interpretacji wyników, udzielania porady genetycznej i wydania karty informacyjnej dokonuje prof. nzw. dr hab. med. Maciej Krawczyński.  

Lp.IdentyfikatorDiagnozowana
choroba/patogen
1. 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
2. 172a Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – badanie celowanych regionów 16 genów metodą NGS
3. 166 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
4. 168 Dystrofie rogówki – badanie 325 mutacji w 13 genach
5. 171 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
6. 170a Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – badanie celowanych regionów 15 genów metodą NGS
7. 167a Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - badanie celowanych regionów genu ABCR (ABCA4) metodą NGS
8. 173a Usher, zespół Ushera – badanie celowanych regionów w 9 genach metodą NGS
9. 169 Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) – badanie 126 mutacji w 9 genach
10. 174 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) – badanie 385 mutacji w 16 genach
11. 175a Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) – badanie celowanych regionów 28 genów metodą NGS
12. 278 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - badanie 184 mutacji w 2 genach