Badanie przesiewowe w kierunku SMA - wywiad z ekspertami

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS wprowadza do oferty nowe badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Specjalnie dla Państwa przygotowaliśmy wywiad z naszymi ekspertami:


Prof. UM dr hab. Aleksandrem Jamsheerem (Lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej oraz Prezes Zarządu CGM Genesis)

Dr n. biol. Michałem Piechotą (Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej, diagnosta laboratoryjny w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej).

 

Czym jest Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym spowodowana mutacją genu SMN1. SMA jest spowodowany utratą obydwu kopii genu SMN1. W większości przypadków (95-98%) przyczyną choroby są homozygotyczne delecje fragmentu genu SMN1, a zwłaszcza eksonu 7. W wyniku braku funkcjonalnego białka SMN dochodzi do osłabienia mięśni szkieletowych, trudności w poruszaniu się, skoliozy oraz niewydolności oddechowej i krążeniowej. Jeszcze do niedawna dzieci z ciężką postacią SMA (SMA typu 1) były skazane na niepełnosprawność ruchową oraz przedwczesną śmierć.

Czy jest dostępny lek, który może zahamować postęp rdzeniowego zaniku mięśni?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer: W 2016 roku, wraz z wprowadzeniem terapii nusinersenem (Spinraza®, Biogen Idec), pojawiła się pierwsza metoda leczenia SMA wykorzystująca technologię oligonukleotydów antysensownych (ASO) w celu umożliwienia wytworzenia w organizmie pacjenta funkcjonalnego białka SMN przez gen SMN2. Dostępna jest również terapia genowa, w wyniku której komórki organizmu zaczynają produkować funkcjonalne białko.

Czy dostępne leczenie podlega w Polsce refundacji?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer: Nusinersen jest w naszym kraju refundowany, podczas gdy terapia genowa nie jest refundowana i wymaga znacznych nakładów finansowych ze strony rodziców lub fundacji wspomagających małych pacjentów w zbiórce pieniędzy na opłacenie leczenia ratującego życie. W większości przypadków zastosowanie opisanych metod leczenia nie tylko wydłuża i poprawia jakość życia dzieci, ale umożliwia im rozwój zbliżony do zdrowych dzieci.

Dlaczego wczesne rozpoznanie choroby jest tak ważne?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer: Terapia SMA daje najlepsze efekty, kiedy leki zostaną podane w okresie przedobjawowym, zanim zacznie postępować utrata neuronów. W związku z powyższym bardzo ważnym etapem terapii SMA stało się szybkie ustalenie rozpoznania, warunkujące natychmiastowe włączenie leczenia. W konsekwencji wiele krajów wprowadziło badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA do zalecanego jednolitego panelu przesiewowego dla noworodków. Na całym świecie pojawia się zapotrzebowanie na szybkie i niedrogie rozwiązania do badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, konieczność takich badań zauważa również coraz więcej lekarzy w Polsce.

Jak CGM Genesis odpowiada na rosnące zapotrzebowanie rodziców na wczesną diagnostykę w kierunku SMA?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer: Wychodząc naprzeciw zapotrzebowaniu rodziców oraz szpitali, Centrum Genetyki Medycznej Genesis wprowadziło do oferty nowe badanie przesiewowe w kierunku SMA, pozwalające w szybki i niedrogi sposób ocenić czy nowonarodzonemu dziecku zagraża wystąpienie objawów rdzeniowego zaniku mięśni.

Laboratorium GENESIS posiada wieloletnie doświadczenie w diagnozowaniu SMA metodą MLPA, która umożliwia pełną diagnostykę liczby kopii zarówno genu SMN1, jak i SMN2. Obecnie do naszej oferty trafiło badanie przesiewowe pozwalające w szybki i wiarygodny sposób określić, czy w DNA pacjenta obecna jest co najmniej jedna kopia eksonu 7 genu SMN1, czy też mamy do czynienia z homozygotyczną delecją.

Czy istnieje górna granica wieku do której powinno się wykonać badanie?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer:  Założeniem badania jest diagnoza przedobjawowa, a po 3 miesiącu życia mogą już pojawić się wyraźne objawy wiotkości mięśni. Wówczas  bardziej uzasadniona jest pełna diagnostyka metodą MLPA. Jednak nie ma jako takiej górnej granicy wieku stanowiącej przeciwskazanie do wykonania tego badania.

Z jakiego materiału biologicznego możliwe jest wykonanie badania?

Dr n. biol. Michał Piechota:  Badanie wykonać można z różnego rodzaju materiału genetycznego począwszy od suchej kropli krwi pobranej na bibułę (krew włośniczkowa – kropla z pięty), przez wymaz z policzka, po próbkę krwi obwodowej pobranej do jałowej probówki z antykoagulantem EDTA (ok. 1-2ml). Materiał biologiczny może być transportowany w temperaturze pokojowej (jeśli w czasie 72 godzin dotrze do CGM Genesis). W przypadku tzw. suchej kropli krwi, czyli krwi pobranej na specjalną bibułę, materiał można przesłać pocztą w zwykłej kopercie.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania?

Dr n. biol. Michał Piechota: Nasz Zespół diagnostów laboratoryjnych dokłada wszelkich starań, aby wynik każdego badania przesiewowego trafił do pacjenta w jak najkrótszym czasie, ponieważ tylko to warunkuje wczesne zastosowanie terapii oraz gwarantuje jak najlepsze wyniki leczenia. Obecnie czas oczekiwania na wynik badania to od 1 do maksymalnie 5 dni roboczych.

Jak postępować w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku badania?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer:  W pierwszej kolejności rekomendujemy konsultację z lekarzem genetykiem. Konsultację lekarską można odbyć zarówno w naszych Poradniach Genetycznych jak i online bez konieczności wychodzenia z domu. Ta druga forma może się okazać szczególnie wygodna dla rodziców, którzy chcieliby uniknąć podróży z noworodkiem.
Zaleca się, aby nieprawidłowy wynik badania przesiewowego uzupełnić o pełną diagnostykę liczby kopii SMN1 oraz SMN2 (z wymazu z policzka, lub z krwi obwodowej, jeśli pierwsze badanie wykonano z kropli krwi na bibule), ponieważ jest to ważny element brany pod uwagę przy wyborze metody leczenia.

Co powiedzieć przyszłym rodzicom, którzy jeszcze  się wahają czy wykonać badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u swojego dziecka?

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer:  Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia. Porównując ryzyko jakie niesie niewykrycie choroby we wczesnym jej stadium i korzyści wynikające z szybkiej diagnozy, rekomendujemy wykonanie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)  u każdego noworodka.

 Bardzo dziękuję za rozmowę.

AJ foto do wywiadu MP foto do wywiadu
Prof. UM dr hab. med.
Aleksander Jamsheer
Dr n. biol.
Michał Piechota
Lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej
Specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej
Prezes Zarządu
Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej
Diagnosta laboratoryjny w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!