Genetyczna diagnostyka celiakii

Oferujemy państwu diagnostykę predyspozycji do rozwoju celiakii, opartą na czułym teście molekularnym.

Za skłonność do celiakii odpowiadają antygeny klasy II HLA (and. human leukocyte antygen): HLA-DQ2 i HLA-DQ8, których obecność uwarunkowana jest polimorfizmami w genach dla układu zgodności tkankowej na chromosomie 6 (6p21).

U chorych na celiakię stwierdza się obecność HLA-DQ2 (90-95% chorych) i/lub HLA-DQ8 (5-10% chorych). Antygeny te występują również u 25-30% zdrowych osób, ponieważ do wystąpienia celiakii przyczyniają się, nakładając się na predyspozycję genetyczną, inne czynniki genetyczne i środowiskowe.

Zidentyfikowanie polimorfizmów związanych z obecnością antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 za pomocą testu genetycznego nie potwierdza celiakii, ale informuje, że pacjent posiada predyspozycję genetyczną do wystąpienia choroby. Celiakię można natomiast wykluczyć, jeśli u pacjenta nie zidentyfikowano żadnego z polimorfizmów wpływających na obecność antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8.

Kiedy wykonać badanie genetyczne - Celiakia?

Wykonanie badania genetycznego w celu stwierdzenia obecności HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 rekomenduje się w następujących przypadkach:

• w celu wykluczenia celiakii: pacjenci, u których objawy mogą wskazywać na występowanie celiakii, ale biopsja jelita cienkiego lub badania krwi na obecność przeciwciał nie są wystarczająco informatywne
• u osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki celiakii