Autyzm, badanie molekularne MLPA.

Diagnostyczne sondy testu P343-C2 są zlokalizowane w rejonach chromosomalnych, których rearanżacje (delecje i duplikacje), zgodnie z piśmiennictwem naukowym mają związek z autyzmem: 15q11, 15q13, 16p11.2 oraz 22q13.3. Wykrywają one niewielkie delecje i duplikacje, niewidoczne w standardowym badaniu kariotypu (mikrodelecje i mikroduplikacje ww. regionów).

Test ten zalecany jest do diagnostyki u pacjentów z autyzmem, u których poprzednie badanie kariotypu jest prawidłowe. Wykonanie testu MLPA zwiększa szanse na rozpoznanie przyczyny całościowych zaburzeń rozwoju u konkretnego pacjenta.

Ze względu na specyfikę sond test ten może również zostać wykorzystany jako badanie uzupełniające w kierunku zespołów Pradera-Williego i Angelmana (wykrywanie delecji regionu 15q11.2) oraz zespołu Phelan McDermid (wykrywanie delecji regionu 22q13.3).