X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
313 375
185 228 *** Izolacja DNA z krwi obwodowej
186 229 *** Izolacja DNA z tkanek, materiału archiwalnego (kostki parafinowe)
4 4 Achondroplazja, ACH (badanie najczęstszych mutacji: p.G380R i p.G375C w genie FGFR3)
198 246 Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
199 247 Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
234 113b ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e13, e14)
233 113a ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e5-8)
105 114 ADULT, zespół ADULT (cały gen)
104 113 ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
63 65 Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
331 394 Albinizm oczny
370 440 Albinizm – wszystkie postaci izolowane i zespołowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów)
195 243 Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
200 248 Alström, zespół Alströma
97 101 Alzheimer, Choroba Alzheimera - gen APP
71 73 Alzheimer, Choroba Alzheimera 3 - gen PSEN1
388 457 Analiza genu MC4R związanego z otyłością
416 482 Analiza sekwencji regionu kodującego genów BRCA1 i BRCA2 wraz weryfikacją wykrytych mutacji patogenicznych metodą NGS.
133 147 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››