X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
133 147 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB)
232 309 Celiakia (Celiac disease)
156 354 Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
79 81 Gilbert, Zespół Gilberta
132 146 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
89 92 Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
111 121 Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
82 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny
305 84a Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 2 i 3)
306 84b Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 4 i 5)
86 88 Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
87 89 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
85 87 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (PRSS1)
84 86 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (SPINK)
81 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››