| Numer katalogowy badania |
95b |
| Miejsce wykonania badania |
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS |
| Diagnozowana choroba |
Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - eksony 2-3) |
| OMIM |
#114290 |
| Dane kliniczne i dodatkowe |
Dysplazja
kampomeliczna jest jedną z rzadko występujących wrodzonych dysplazji
kostnych. Częstość choroby szacuje się na 1 na 111.000 do 1 na 200.000
żywych urodzeń. Dysplazja kampomeliczna dziedziczona jest w sposób
autosomalny dominujący. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SOX9,
kodującym czynnik transkrypcyjny odpowiedzialny za prawidłowy rozwój
chrząstki, a także narządów płciowych. Klasyczna postać dysplazji
kampomelicznej objawia się zaburzeniami w rozwoju układu
kostno-szkieletowego. Charakterystyczne jest wygięcie kości udowych i
piszczelowych a także inne cechy takie jak podłużna i wąska czaszka,
wypukłe czoło, płaska twarz z obniżoną nasadą nosową, małożuchwie,
krótka szyja, mała, wąska, dzwonowata klatka piersiowa, jedenaście par
żeber oraz stopy końsko-szpotawe, często obustronnie. Mutacje w genie
SOX9 prowadzą często do zaburzeń rozwoju płciowego. Aż 75% pacjentów
płci męskiej (z kariotypem 46,XY) wykazuje rewersję płci, prezentując
fenotyp żeński. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu
SOX9. |
| Rodzaj badania genetycznego |
Molekularne |
| Rodzaj materiału biologicznego |
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA) |
| Badany gen (geny), region |
SOX9 |
| Opis badania |
Badanie polega na analizie eksonów 2. i 3. sekwencji kodującej genu SOX9. |
| Badania powinny być stosowane w przypadkach |
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia dysplazji kampomelicznej |
| Czas realizacji badania |
10 - 14 dni |
| Cena za badanie |
700,00 PLN |
| Nazwa pracowni CGM |
Dział Badań Naukowych i Rozwoju |
