Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 1-10,21-30,41-50,61-70, nr 321
Diagnozowana choroba:
Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 1-10,21-30,41-50,61-70, nr 321
OMIM:
310200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne`a to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1/3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. DMD jest skutkiem mutacji w genie dystrofiny przekazywanej synowi przez matkę (która jest nosicielką defektywnego genu) lub nowo powstałej mutacji. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:

DMD; dystrophin

Opis badania:

Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (delecji, duplikacji) w genie DMD za pomocą metody MLPA.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

W przypadku wykrycia zmiany (delecja/duplikacja) w genie DMD u członka rodziny sugerowane jest wykonanie badania na nosicielstwo w/w zmiany u pozostałych członków rodziny.

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!