Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Diagnozowana choroba:
Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
OMIM:
#146000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Hipochondroplazja - autosomalna, dominująca dysplazja szkieletowa, którą charakteryzuje niskorosłość, dysproporcje rąk i nóg, szerokie dłonie i stopy, makrocefalia.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3

Opis badania:

Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za hipochondroplazję (N540K, N540T, N540S, I538V, K650N, K650Q) we fragmencie genu (eksony 13-15) receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) za pomocą techniki sekwencjonowania DNA. Badane mutacje odpowiadają za 70% przypadków HCH.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Niedobór wzrostu i zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie hipochondroplazji.

Cena za badanie:
870.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!