Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
Diagnozowana choroba:
Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
Dane kliniczne i dodatkowe:
Etiologia niepełnosprawności intelektualnej (NI) jest w wielu przypadkach bardzo złożona. Często ustalenie przyczyn NI jest niemożliwe, co dla lekarza oznacza trudności w określeniu rokowania oraz ograniczoną możliwość udzielenia porady genetycznej. Dziś wiadomo, że istotną rolę w etiologii NI odgrywają czynniki działające w okresie pre-, peri- i postnatalnym, wpływając na rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Są to zarówno czynniki środowiskowe jak i czynniki genetyczne lub kombinacja obydwu. Wysoka heterogenność przyczyn sprawia, że etiologia ciężkiej formy NI pozostaje niewyjaśniona w 20-50% przypadków, natomiast udział czynników genetycznych w etiologii NI dotyczy nawet 50% wszystkich przypadków. Rearanżacje subtelomerowe, spotykane są najczęściej u pacjentów ze sporadyczną (tj. nie rodzinną) formą NI, u których dodatkowo występują cechy dysmorfii (5% osób z niepełnosprawnością intelektualną w populacji).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
Regiony subtelomerowe
Opis badania:
Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) wregionach telomerach za pomocą metody MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zwłaszcza przy towarzyszących cechach dysmorficznych (niekiedy nieznacznych). Badanie u pacjentów, u których wykluczono inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej (m.in. o prawidłowym kariotypie w klasycznym badaniu cytogenetycznym).
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1240.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
