Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
Diagnozowana choroba:
Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
OMIM:
180700%
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Robinowa jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym mutacjami w genie ROR2. Choroba dziedziczy się najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Głównymi objawami zespołu są niskorosłość, skrócenie kończyn, brachydaktylia typu B, cechy dysmorfii twarzy (wydatne czoło, hyperteloryzm, krótki nos, niska nasada nosa, przodopochylone nozdrza, małożuchwie). U części pacjentów występować może rozszczep podniebienia, wada serca, wady narządów płciowych.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

ROR2, RECEPTOR TYROSINE KINASE-LIKE ORPHAN RECEPTOR 2

Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu ROR2.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Robinowa.

Cena za badanie:
2460.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!