Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
Diagnozowana choroba:
Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
OMIM:
#300200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Wrodzona hipoplazja nadnerczy to rzadka choroba genetyczna, która może być dziedziczona autosomalnie lub być sprzężona z płcią. Za odmianę sprzężoną z płcią odpowiada mutacja w genie DAX1, która powoduje zaburzenie wydzielania hormonów przez różne tkanki w organizmie, a w szczególności przez nadnercza. W większości przypadków choroba występuje u płci męskiej. W dzieciństwie objawy obejmują wymioty, trudności z odżywianiem, odwodnienie oraz bardzo niski poziom cukru we krwi. Nieleczone mogą zagrażać życiu. Choroba powoduje zmniejszenie wytwarzania męskich hormonów co prowadzi do niedorozwoju cech płciowych, opóźnionego wieku dojrzewania co w rezultacie prowadzi do niepłodności. Czas wystąpienia objawów oraz ich natężenie może znacznie się różnić, nawet wśród spokrewnionych osób.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
NR0B1 (DAX1)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu NR0B1 (DAX1).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania wrodzonej hipoplazji nadnerczy.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1000.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
