Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
Diagnozowana choroba:
Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
OMIM:
#251260
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Nijmegen jest rzadkim schorzeniem dziedziczącym sie w sposób autosomoalny recesywny. NBS charakteryzuje się pierwotnym małogłowiem, niedoborem wzrostu, skłonnością do infekcji, nadwrażliwością na promieniowanie X oraz podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:

Badanie polega na określeniu homozygotyczności względem mutacji 657del5 w genie NBN (NBS1).

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

W przypadku podejrzenia zespołu Nijmegen.

Cena za badanie:
350.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!