Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
Diagnozowana choroba:
Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
OMIM:
236200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Homocystynuria jest autosomalnym recesywnym schorzeniem zaburzającym metabolizm siarki w organizmie. Spowodowana jest niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej kodowanego przez gen CBS. Nieleczona homocystynuria może prowadzić do: krótkowzroczności, opóźnienia umysłowego, nieprawidłowości szkieletowych oraz zdarzeń zakrzepowo zatorowych. Wczesne wprowadzenie leczenia profilaktycznego zapobiega występowaniu symptomów choroby.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:

CBS (CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE)

Opis badania:

Badanie polega na analizie eksonu 8 sekwencji kodującej genu CBS.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Podejrzenia występowania homocystynurii.

Cena za badanie:
590.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!