Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Diagnozowana choroba:
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
OMIM:
#610168, #610380
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) - dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genach receptorów transformującego czynnika wzrostu beta (TGFBR1, TGFBR2). Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są hiperteloryzm , rozszczep podniebienia albo języczka, tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic. Ponadto częste są wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska), kamptodaktylia, arachnodaktylia, wiotkie stawy, szpotawość stóp, kraniosynostoza, wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej), jasna skóra, malformacja Arnolda-Chiariego. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TGFBR2 (eksony 4-7)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 4 - 7 sekwencji kodującej genu TGFBR2.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1380.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
