X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
194 241 Mnogie wyrośla kostne, typ I
271 241a Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 1-5 )
272 241b Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 6-11)
109 119 Moczówka prosta nerkowa
439 510 MODY, cukrzyca MODY - badanie delecji/duplikacji w genach HNF1A, HNF1B, GCK i HNF4A metodą MLPA;510
75 77 Muenke, zespół Muenkego
440 206 Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
168 204 Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
169 205 Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
357 423 Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis) - analiza delecji/duplikacji w genie NPHP1 metodą MLPA
102 110 Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
407 473 Nadwrażliwość na kofeinę, analiza najczęstszej mutacji w genie CYP1A2
391 460 Neowaskularna witreoretinopatia zapalna, VRNI (gen CAPN5)
179 220 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
180 221 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
82 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny
305 84a Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 2 i 3)
306 84b Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 4 i 5)
274 324 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych)
369 429 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonu 4)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››