X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
11 11b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)
254 11a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonu 4 genu MECP2)
10 11 Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
344 410 Rett, zespół Retta - analiza delecji/duplikacji w regionie Xq28 i genie MECP2 metodą MLPA
33 34 Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
144 164 Rodzinna polipowatość jelita grubego - predyspozycje genetyczne
41 42 Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
256 41b Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 13, 14)
255 41a Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8)
40 41 Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
307 337 Rubinstein-Taybi, zespół (RTS) - test MLPA
208 255 Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) - Real time PCR
80 82 Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (FGFR3)
76 78 Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
184 226 Siatkówczak Retinoblastoma
328 386 Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB)
95 99 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)
96 100 Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)
191 238 Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17
323 381 Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrdodnienie plamki)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››