X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
146 167a Stargardt, choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
23 24 Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
25 26 Syndaktylia typu V (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
394 463 Syndrom LADD (eng. Lacrimo-auriculo-dento-digital)
22 23 Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
341 407 Szybka diagnostyka przedurodzeniowa techniką FISH/QF-PCR w zakresie chromosomów: 13, 18, 21 , X i Y
66 68 Talasemia beta
259 68b Talasemia beta (badanie genu HBB, ekson 2)
258 68a Talasemia beta (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
15 15 Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
112 122 Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
62 64 Tetraamelia (badanie sekwencji kodującej genu WNT3)
45 46 Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
49 362 Trombofilia-badanie podstawowe, określenie 6 zmian w 4 genach (FVL G1691A/R506Q, FV H1299R, F2 G20210A, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1 4G/5G)
293 364 Trombofilia-kontynuacja diagnostyki, badanie dwóch wybranych zmian w genach protrombiny (F2), czynnika V (FV) oraz MTHFR
86 88 Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
87 89 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
85 87 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (PRSS1)
84 86 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (SPINK)
210 257 Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››