X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
81 82 Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (FGFR3)
77 78 Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
192 226 Siatkówczak Retinoblastoma
341 386 Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB)
98 99 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)
99 100 Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)
201 238 Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17
336 381 Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrdodnienie plamki)
151 167a Stargardt, choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
24 24 Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
26 26 Syndaktylia typu V (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
411 463 Syndrom LADD (eng. Lacrimo-auriculo-dento-digital)
23 23 Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
355 407 Szybka diagnostyka przedurodzeniowa techniką FISH/QF-PCR w zakresie chromosomów: 13, 18, 21 , X i Y
67 68 Talasemia beta
269 68b Talasemia beta (badanie genu HBB, ekson 2)
268 68a Talasemia beta (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
15 15 Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
116 122 Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
63 64 Tetraamelia (badanie sekwencji kodującej genu WNT3)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››