X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
150 173a Usher, zespół Ushera
325 383 Usher, zespół Ushera
269 321 Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 1-10,21-30,41-50,61-70, nr 321
270 322 Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
294 365 Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego
78 80 Wilson, choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
221 279 Wilson, choroba Wilsona - panel 2
222 280 Wilson, choroba Wilsona - panel 3
212 259 Wirus cytomegalii, wirusy opryszczki/HCMV, HSV I, HSV II - Real time PCR
211 258 Wirus cytomegalii/HCMV - Real time PCR
207 254 Wirusy opryszczki HSV I/II - Real time PCR
369 430 Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) - gen NDP – cały
423 489 Wrodzony deficyt białka C - analiza eksonów 4, 5, 6, 7 i 9 genu PROC - etap I
424 490 Wrodzony deficyt białka C - etap II - badanie uzupełniające
100 108 Wrodzony przerost nadnerczy
114 124 Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
181 223 Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - gen OPA1, test MLPA
237 237a Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 1)
238 237b Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 2)
363 432 Zespół Bealsa - analiza mutacji w eksonach: 17, 27, 28, 31 i 35 genu FBN2 (etap II)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››