X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
266 147b Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, ekson 2)
265 147a Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
8 8 Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
178 219 Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
128 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
64 66 Apert, zespół Aperta
67 69 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1
68 70 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2
69 71 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3
281 344 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna)
98 102 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7
420 486 Ataksja z niedoboru witaminy E - najczęstsza mutacja w genie TTPA
134 148 Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - badanie 2 najczęstszych mutacji w genie filagryny (FLG)
230 311 Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13)
282 345 Autyzm, spektrum autystyczne - badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1
235 140a Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, eksony 3 i 4)
236 140b Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
130 140 Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
268 317 Badania genetyczne u par planujących ciąże - panel podstawowy
267 318 Badania genetyczne u par planujących ciąże - panel rozszerzony
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››