X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
355 421 Zespół Kabuki typ 1 - analiza delecji/duplikacji w genie MLL2 metodą MLPA
356 422 Zespół Kabuki typ 2 - analiza delecji/duplikacji w genie KDM6A metodą MLPA
182 224 Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA
107 116 zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)
261 117b Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 13 i 14)
260 117a Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 5-8)
108 117 Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 eksony 5-8,13,14)
343 409 Zespół Larsena (analiza mutacji w eksonach 2,4, 28 i 29 w genie FLNB)
163 199 Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm (geny GDF5 i NOG)
36 37 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
35 36 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)
275 325 Zespół moya-moya.
421 487 Zespół Myhre-częsta mutacja w genie SMAD4
24 25 Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
414 480 Zespół Okihiro-badanie delecji/duplikacji w genie SALL4 metodą MLPA
352 418 Zespół Schinzel-Giedion - analiza wybranych mutacji w genie SETBP1
292 361 Zespół Silvera-Russela (RSS) - test MLPA
188 233 Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej)
38 39 Zespół Touraine-Solente-Gole’a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
348 414 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) - analiza mutacji w eksonie 16 genu OFD1
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››