X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
350 416 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 1 - 4 genu PAX3 (etap I)
351 417 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 5 - 8 genu PAX3 (etap II)
349 415 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji kodującej genu PAX3
402 471 Zespół Weavera, analiza wybranych fragmentów genu EZH2
161 196 Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1-cały)
359 426 Zespół Zellwegera - wybrane najczęstsze mutacje w genach PEX1 i PEX6
43 44 Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
81 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
151 174a Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
319 377 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
152 175a Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
320 378 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
321 379 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP)
220 278a Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) – badanie wybranych mutacji w 2 genach
123 133 Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)
122 132 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm ARMS2
121 131 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm C2
120 130 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFB
119 129 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFH
189 234 Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››