X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
170 199 Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm (geny GDF5 i NOG)
37 37 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
36 36 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)
285 325 Zespół moya-moya.
438 487 Zespół Myhre-częsta mutacja w genie SMAD4
25 25 Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
431 480 Zespół Okihiro-badanie delecji/duplikacji w genie SALL4 metodą MLPA
366 418 Zespół Schinzel-Giedion - analiza wybranych mutacji w genie SETBP1
302 361 Zespół Silvera-Russela (RSS) - test MLPA
197 233 Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej)
39 39 Zespół Touraine-Solente-Gole’a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
362 414 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) - analiza mutacji w eksonie 16 genu OFD1
364 416 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 1 - 4 genu PAX3 (etap I)
365 417 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji eksonów 5 - 8 genu PAX3 (etap II)
363 415 Zespół Waardenburga - analiza sekwencji kodującej genu PAX3
419 471 Zespół Weavera, analiza wybranych fragmentów genu EZH2
168 196 Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1-cały)
374 426 Zespół Zellwegera - wybrane najczęstsze mutacje w genach PEX1 i PEX6
44 44 Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
82 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››