X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
436 507 Badanie 2 mutacji markerowych – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrane mutacje spoza oferty)
437 508 Badanie 3 mutacji markerowych – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrane mutacje spoza oferty)
217 269 Badanie array CGH (format CGX)
263 313 Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)
262 312 Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty)
364 435 BADANIE PRENATALNE – Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21; określenie płci płodu – badanie molekularne metodą QF-PCR
413 479 Badanie sekwencji kodującej genu SALL4 (zespół Okihiro)
342 408 Badanie w kierunku mutacji w genie HESX1 (dysplazja przegrodowo-oczna)
324 382 Bardet- Biedl, zespół Bardeta -Biedla
149 172a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla
190 237 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)
56 58 Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
145 166a Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
327 385 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
383 452 Blepharophimosis, ptosis,inversus syndrome (analiza sekwencji kodującej genu FOXL2)
30 31 Brachydaktylia typu A2 (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
29 30 Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
162 198 Brachydaktylia typu B (geny ROR2, NOG)
32 33 Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)
28 29 Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››