X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
376 334 Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
375 335 Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
55 57 Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
354 420 Dyschondrosteoza - zespół Leri-Weill - analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX metodą MLPA
153 182 Dysgenezja gonad - badanie całego genu SRY
154 183 Dysgenezja gonad - wykrycie obecności SRY
419 485 Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)
431 499 Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2
239 45a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 1-2)
240 45b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 3-5)
44 45 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
192 239 Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
2 95a Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - ekson 1)
241 95b Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - eksony 2-3)
91 95 Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
314 273 Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu DLL3)
39 40 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
382 451 Dysplazja przegrodowo-oczna (analiza sekwencji kodującej genu SOX2)
197 245 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
21 22 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››