X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dla frazy: upośledzenie umysłowe   Znaleziono: 9 wyników

  1. Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonu 4 genu MECP2)

    Badanie polega na analizie eksonu 4. genu MECP2.

    czytaj więcej »
  2. Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)

    Badanie polega na analizie eksonów 2. i 3. sekwencji kodującej genu MECP2.

    czytaj więcej »
  3. Fraser, Zespół Frasera

    Określenie obecności najczęstszej mutacji w eksonie 6 genu FREM2.

    czytaj więcej »
  4. Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)

    Badanie genetyczne polega na analizie eksonu 6 i 9 sekwencji kodującej genu DHCR7.

    czytaj więcej »
  5. Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)

    Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu DHCR7.

    czytaj więcej »
  6. Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)

    Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu MECP2.

    czytaj więcej »
  7. Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)

    Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) wregionach telomerach…

    czytaj więcej »
  8. Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)

    Identyfikowane najczęstrze mikrodelecje MLPA (w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.…

    czytaj więcej »
  9. Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)

    Badanie polega na amplifikacji regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1.

    czytaj więcej »