Diagnostyka prenatalna

zdjecie glowneSANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wrodzone zespoły wad genetycznych płodu. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, oraz płeć płodu.

Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na  podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń, w tym najczęstszej wady chromosomowej, jaką jest zespół Downa.

 

Dzięki SANCO wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z  badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji).

Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

Zalety SANCO:

  • Ocena zmian liczby i struktury wszystkich 23 par chromosomów
  • Wystarczy mała próbka krwi żylnej przyszłej mamy
  • Test wykonywany w Polsce. Maksymalnie 5 dni roboczych
  • Najniższe na rynku ryzyko niepowodzenia badania
  • Wykrywalność badania przewyższa 99%
  • Certifikat CE-IVD na cały proces

Nieprawidłowości genetyczne badane w teście SANCO:

  • ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia zespołów delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji))
  • ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyna poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
  • ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
  • umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej
  • płeć dziecka
  • opcjonalnie RHD płodu

 

Zakresy Testu SANCO:

Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji). Test SANCO plus jest zarezerwowany tylko dla szczególnych przypadków i jest właściwym wyborem dla pacjentek, które chcą wykonać badania w kierunku 5 wybranych zespołów delecyjnych. Niektóre delecje wykrywane w teście SANCO plus mogą być mniejsze niż 7 milionów par zasad i z tej przyczyny nie byłyby wykryte w badaniu SANCO. W pozostałych przypadkach rekomendujemy wykonanie testu SANCO.

zakresy SANCO V2

Wskazania do zrobienia testu:

wskazania sanco1

 

Jak działa Test SANCO:

jak dziala SANCOCząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA, pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu, są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. Znaczy to, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Technologia:

Test SANCO oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania. Stosowana metoda pozwala utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy 1% frakcji płodowej pozakomórkowego DNA (cffDNA), a brak wyniku odnotowany został jedynie dla mniej niż 1% wykonanych testów. Dzięki temu jest duża szansa, że pacjentki z wysokim współczynnikiem BMI lub takie, u których nie uzyskano wyniku z innych testów typu NIPT, otrzymają wynik testu SANCO bez komplikacji. Co więcej, na możliwość uzyskania wyniku SANCO, w odróżnieniu od innych testów NIPT, nie mają wpływu leki lub suplementy diety przyjmowane w czasie ciąży (np. Clexane).

Jak wykonać test SANCO:

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych, np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.

Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO, jeśli:

  • u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaiki
  • w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
  • ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
  • ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
  • lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
  • ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
  • badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

 

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!