Jak przygotować się do wizyty?
Dodano w dniu: 7/8/2019

Dla wielu naszych Pacjentów, wizyta w Poradni Genetycznej jest pierwszą tego typu. Warto wiedzieć jak przebiega rozmowa z lekarzem w gabinecie, czego się spodziewać i dlaczego nie ma powodów do obaw.

1. Na początku pacjent (lub rodzina pacjenta obecna na wizycie), przedstawiają lekarzowi genetykowi swój problem i cel wizyty.

2. Następnie lekarz genetyk:

  • zbiera szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego (lekarz genetyk będzie pytał o potomstwo, rodzeństwo, dzieci rodzeństwa, rodziców, rodzeństwo rodziców, kuzynostwo, dzieci kuzynostwa, ew. także o pokolenie dziadków. Należy podać informacje o wszystkich członkach rodziny - żyjących i zmarłych. W przypadku osób zmarłych - w jakim wieku i z jakiej przyczyny zmarli. Lekarz genetyk będzie pytał o choroby genetyczne, wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną (upośledzenie umysłowe), nowotwory złośliwe, niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwe), zgony dzieci.)
  • zapoznaje się z dokumentacją lekarską, wynikami dotychczas przeprowadzonych badań i konsultacji (pamiętaj o zabraniu ze sobą na wizytę dokumentację medyczną dotyczącą choroby: karty informacyjne, wyniki dotychczasowych badań. Pacjenci zgłaszający się na konsultacje dotyczące predyspozycji genetycznej do nowotworów powinni posiadać kopię dokumentacji medycznej dotyczącej choroby nowotworowej w szczególności wynik badania histopatologicznego – jeśli chorowali osobiście, ale także, jeśli to możliwe dokumentację innych chorujących na nowotwory członków rodziny).


  • bada chorych członków rodziny, niekiedy także osoby zdrowe, sporządza dokumentację lekarską,

  • ustala plan postępowania diagnostycznego i przedstawia go pacjentom,

  • zleca odpowiednie badania, które pozwalają ustalić rozpoznanie i określić, czy choroba pacjenta/obserwowana patologia mają podłoże genetyczne.

3. Jeśli lekarz zlecił badania genetyczne, pacjent przechodzi do gabinetu zabiegowego, gdzie w zależności od rodzaju badania genetycznego pobierana jest krew żylna lub wymaz z jamy ustnej. Pacjent nie musi być na czczo (możesz spokojnie przyjąć leki). W przypadku dzieci, zaleca się aby były dobrze napojone - ułatwia to pobranie krwi.

Przy następnej wizycie lekarz genetyk:

  • wydaje pacjentom i omawia z nimi wyniki badań,

  • wydaje zalecenia np. dotyczące dalszej opieki medycznej, konsultacji innych specjalistów, badań profilaktycznych itp.,

  • określa, czy w danym przypadku występuje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie lub urodzenia dziecka chorego,
    udziela pacjentom porady genetycznej.

Na cały proces poradnictwa genetycznego potrzeba zwykle 2-3 wizyt w poradni, jednak w mniej skomplikowanych sytuacjach klinicznych i przy prawidłowych wynikach badań genetycznych, wizyta w poradni genetycznej może być jednorazowa, a wyniki badania mogą zostać wysłane do pacjenta pocztą.

Na wizytę zabierz ze sobą dowód osobisty, a w przypadku dzieci także książeczkę zdrowia.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!